A Paramiloidose
A paramiloidose, ou doença dos pezinhos foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. A paramiloidose está associada à deposição nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub unidades de uma proteína designada por Transtiretina - TTR -, que é uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiróide e Vitamina A. Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. Todos nós temos duas cópias do gene da transtiretina, uma em cada um dos nossos dois cromossomas 18 – um dos quais recebemos do nosso pai e o outro da nossa mãe. A presença de duas cópias normais protege-nos da doença mas no caso de uma das duas ter uma alteração (a substituição de um G por um A) a proteína produzida tem um aminoácido diferente na posição 30 (uma metionina no lugar de uma valina), que é a principal forma mutada de TTR nos doentes de paramiloidose, em Portugal. Desde o nascimento que o sangue do portador apresenta uma proteína anormal.
Esta mutação génica, é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%. Conhecem-se alguns doentes que tinham duas cópias do gene com a alteração referida (nesta situação uma mutação foi transmitida pela mãe e a outra pelo pai). A doença não parece surgir mais cedo ou evoluir mais depressa nestes casos.
A mutação Met 30 ocorre em diferentes países do mundo, tendo o seu maior foco em Portugal, seguido do Japão, Suécia, a ilha de Maiorca, Brasil e Itália. Em Portugal, a paramiloidose incide sobretudo na zona litoral do país, mas essencialmente no Norte.
A doença tem idade de início entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), inicia-se nos membros inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos), a capacidade motora, e é fatal, com evolução, em média, em 10 anos. Os principais sintomas são uma grande perda de peso e de sensibilidade a estímulos, constantes formigueiros nos pés. Após a manifestação inicial já referida, os indivíduos podem apresentar alterações do aparelho digestivo, em especial modificações do hábito regular do intestino. Por exemplo, se antes tinham diarreia passam a ter obstipação, ou vice-versa. O emagrecimento sem causa aparente é outro sintoma desta patologia. Com a progressão da doença toda a sintomatologia inicial acentua. Os doentes chegam a ficar sem sensibilidade até às coxas. A atrofia muscular acaba por alterar a marcha até ao ponto de deixarem de poder andar. Depois ficam acamados e morrem, têm complicações cardíacas graves, sobretudo arritmias, também podem sofrer paragens cardíacas, desnutrição grave e infecções ou insuficiência renal terminal em diálise. Ainda não existe um tratamento etiológico para a polineuropatia amiloidótica familiar. A única forma efectiva de travar a progressão da doença é o transplante hepático que foi iniciado em Portugal em 1990. O transplante deve ser realizado antes dos 50 anos de idade; início da doença há menos de 5 anos; sintomas localizados aos membros inferiores ou apenas alterações dos hábitos intestinais; ausência de sinais e sintomas de insuficiência renal ou cardíaca.
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Nota pessoal:
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Infelizmente estamos rodeados de várias doenças, e no caso da paramiloidose, esta apenas se manifesta numa idade em que o infectado pode ja ter produzido descendência, como é uma doença hereditária, logo é contínua. Seria muito vantajoso a descoberta de um teste que pudesse acusar previamente a existência da paramiloidose num determinado individuo.
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