domingo, 24 de fevereiro de 2008

Adolescente fica com sistema imunitário de dador
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Demi-Lee Brennan, uma adolescente australiana de 15 anos que foi sujeita a um transplante de fígado, abalou as fundações da ciência moderna após se ter verificado que o seu sistema imunitário tinha sido substituído pelo do dador. Os médicos do Sydney's Westmead Children's Hospital ficaram boquiabertos com o caso de Demi-Lee Brennan, uma adolescente de 15 anos a quem teve de ser transplantado um fígado devido a uma insuficiência hepática.Nove meses após o transplante, os testes que os médicos realizaram a Demi revelaram que o grupo sanguíneo da adolescente tinha mudado para o dador. Intrigados, os clínicos efectuaram mais testes, que mostraram que as células estaminais do fígado do dador tinham penetrado na medula óssea de Demi.Mas o que realmente espantou o doutor Michael Stormon e os seus colegas foi o facto de o sistema imunitário da jovem ter sido substituído quase totalmente pelo do dador, eliminando a necessidade de ela continuar a tomar medicamentos contra a rejeição, conhecidos como imunossupressores, químicos cujos efeitos secundários incluem infecções graves e efeitos tóxicos nos órgãos.«Consultámos exaustivamente no hospital e depois olhámos para a literatura médica e consultámos colegas de todo o mundo para ver se alguém já tinha visto algo deste género», revelou Stormon, citado pelo "ABC News".«Ninguém tinha, por isso ficamos estupefactos e impressionados», explicou o clínico, que agora, com a ajuda da sua equipa, tenta identificar o fenómeno e descobrir se é possível replicá-lo.
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Nota pessoal:
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Para espanto de todos, surge esta notícia que poderá ser um grande passo na medicina, infelizmente ainda não se sabe como tal sucedeu, mas penso que em breve irá surgir uma explicação viável, e que poderá ser um bom contributo para os transplantes, que actualmente implicam muitas limitações para quem é sujeito a eles.

domingo, 17 de fevereiro de 2008

A Paramiloidose

A paramiloidose, ou doença dos pezinhos foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. A paramiloidose está associada à deposição nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amilóide. As fibras de amilóide são constituídas por sub unidades de uma proteína designada por Transtiretina - TTR -, que é uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiróide e Vitamina A. Em situações normais, a TTR que circula no sangue é solúvel nos tecidos; contudo, quando ocorrem determinadas mutações na TTR que alteram a sua estrutura, por razões ainda desconhecidas, esta proteína forma fibras de amilóide nos tecidos. Todos nós temos duas cópias do gene da transtiretina, uma em cada um dos nossos dois cromossomas 18 – um dos quais recebemos do nosso pai e o outro da nossa mãe. A presença de duas cópias normais protege-nos da doença mas no caso de uma das duas ter uma alteração (a substituição de um G por um A) a proteína produzida tem um aminoácido diferente na posição 30 (uma metionina no lugar de uma valina), que é a principal forma mutada de TTR nos doentes de paramiloidose, em Portugal. Desde o nascimento que o sangue do portador apresenta uma proteína anormal.
Esta mutação génica, é transmitida de uma forma autossómica dominante; se o progenitor for portador heterozigótico (quase todos os casos), a probabilidade de um filho ser também portador da mutação é de 50%. Conhecem-se alguns doentes que tinham duas cópias do gene com a alteração referida (nesta situação uma mutação foi transmitida pela mãe e a outra pelo pai). A doença não parece surgir mais cedo ou evoluir mais depressa nestes casos.
A mutação Met 30 ocorre em diferentes países do mundo, tendo o seu maior foco em Portugal, seguido do Japão, Suécia, a ilha de Maiorca, Brasil e Itália. Em Portugal, a paramiloidose incide sobretudo na zona litoral do país, mas essencialmente no Norte.
A doença tem idade de início entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), inicia-se nos membros inferiores, afectando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos), a capacidade motora, e é fatal, com evolução, em média, em 10 anos. Os principais sintomas são uma grande perda de peso e de sensibilidade a estímulos, constantes formigueiros nos pés. Após a manifestação inicial já referida, os indivíduos podem apresentar altera­ções do aparelho digestivo, em especial modificações do hábito regular do intestino. Por exemplo, se antes tinham diarreia passam a ter obstipação, ou vice-versa. O emagrecimento sem causa aparente é outro sintoma desta patologia. Com a progressão da doença toda a sintomatologia inicial acentua. Os doentes chegam a ficar sem sensibilidade até às coxas. A atrofia muscular acaba por alte­rar a marcha até ao ponto de deixarem de poder andar. Depois ficam acamados e morrem, têm complicações cardíacas graves, sobretudo arritmias, também podem sofrer paragens cardíacas, desnutrição grave e infecções ou insuficiência renal terminal em diálise. Ainda não existe um tratamento etiológico para a polineuropatia amiloidótica familiar. A única forma efectiva de travar a progressão da doença é o transplante hepático que foi iniciado em Portugal em 1990. O transplante deve ser realizado antes dos 50 anos de idade; início da doença há menos de 5 anos; sintomas localizados aos membros inferiores ou apenas alterações dos hábitos intestinais; ausência de sinais e sintomas de insuficiência renal ou cardíaca.
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Nota pessoal:
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Infelizmente estamos rodeados de várias doenças, e no caso da paramiloidose, esta apenas se manifesta numa idade em que o infectado pode ja ter produzido descendência, como é uma doença hereditária, logo é contínua. Seria muito vantajoso a descoberta de um teste que pudesse acusar previamente a existência da paramiloidose num determinado individuo.